מהי תסמונת אדוארדס?
תסמונת אדוארדס, או בשמה המדעי טריזומיה 18, הינה מחלה "שכנה" לתסמונת דאון, שמוכרת בשמה המדעי כטריזומיה 21. שכיחות תסמונת אדוארדס היא 1 ל6000 לידות והיא נפוצה אצל עוברים זכרים יותר מאשר עוברים ממין נקבה. מדובר במחלה נדירה, הגוררת תוחלת חיים נמוכה. עקב כך גם שכיחותה בקרב האוכלוסיה הכללית נמוכה.
מבחינת ההשלכות של המחלה, מדובר כאמור במחלה נדירה וחשוכת מרפא. חשוב לא להתרשל באבחון המחלה בזמן ההריון בשל ההשלכות של המחלה. אבחון מוקדם בזמן יכול לסייע להורי העובר לקבל החלטה מושכלת ביחס להמשך ההריון, בהתחשב בעתיד הצפוי לעובר.
כיצד נוצרת תסמונת אדוארדס? כדי לענות על השאלה הזו, יש להבין את המבנה הגנטי הבסיסי כשהוא תקין. בכל תא בגוף שלנו ישנם 46 כרומוזומים, המבנה שבתוכו מצוי המטען הגנטי שלנו, הדנא. חצי מהכרומוזומים מגיעים מהאם והחצי השני מגיעים מהאב. בתסמונת אדוארדס לעומת זאת, יש טעות בחלוקת כרומוזום מספר 18. כתוצאה מטעות זו בחלוקה נוצר עותק נוסף של הכרומוזום מספר 18, שיוצר את התסמונת.
כאמור, העודף במטען הגנטי הוא שיוצר את התסמינים. חלק מהתסמינים ויזואלים וניתנים למעקב חיצוני ואילו חלק מהתסמינים פנימיים ואינם ויזואליים. ניתן למנות עורף בולט, ראש קטן מהממוצע, עיניים במרחק גדול זו מזו ביחס לממוצע, אוזניים נמוכות, שפה שסועה, אצבעות ידיים ורגליים מרובות, כף רגל שטוחה, פיגור שכלי, ירידה קוגניטיבית, לקויות למידה, מומים בכליות, מומים בלב, בעיות במבנה השלד, זיהומים כרוניים בכליות ובמערכת השתן, קשיי נשימה, בעיות אכילה ועיכוב בגדילה.
תסמונת אדוארדס אינה עוברת בתורשה מההורים לעובר ולכן קשה להצביע על הסיבה להיווצרות המטען העודף שיוצר את תסמונת אדוארדס. עם זאת, ניתן להצביע על גורמי סיכון כלליים שעלולים לתרום להיווצרות המחלה. בין אלו, ניתן למנות גיל מבוגר של אם העובר. ככל שהאם בגיל מבוגר יותר, כך הסיכוי שהביציות שהיא נושאת יצברו יותר מוטציות. שנית, ניתן למנות אנשים בעלי שינוי בכרומוזומים, היבט שמתבטא בחיבור שני כרומוזומים 18.
הצד החיובי לכך הוא שניתן לזהות ולאבחן את תסמונת אדוארדס כבר בעת ההריון המוקדם. בשונה מאבחון מחלות גנטיות אחרות, לא ניתן לאבחן את תסמונת אדוארדס לפני ההריון משום שהיא אינה מחלה תורשתית. ניתן לאבחן את התסמונת באמצעות בדיקות שונות. למשל, באמצעות בדיקות דם ובדיקה של שקיפות עורפית. מדובר בבדיקות שאינן פולשניות שנעשות בשגרה בתחילה של הריון. המטרה של בדיקות אלה היא לנבא את הסיכוי להיווצרות טריזומיה. בנוסף לכך, ניתן לבצע בדיקה של סקירת מערכות. ממצאים שאינם שגרתיים בבדיקה זו יכולים להוות העדה על כך שקיימות הפרעות במספר ובמבנה הכרומוזומים.
ככל ששתי הבדיקות שהוצגו לעיל מציגות ממצאים שמעוררים חשד, יש להמשיך את הבדיקות. יש לבצע בדיקת סיסי שליה וכן בדיקת מי שפיר. חשוב לציין שאלו הן בדיקות יותר פולשניות.
מתי תסמונת אדוארדס הופכת לרשלנות רפואית?
ברוב המקרים לידה היא אירוע משמח אך במקרה של אבחון לקוי של תסמונת אדוארדס, הדבר יכול להוביל לתסכול, דאגה, יאוש וכעס כלפי הצוות הרפואי שלא אבחן כראוי את העובר. למרות שניתן כאמור לעיל לאבחן מבחינה סטטיסטית את הסיכוי להיווצרות תסמונת אדוארדס, ישנם מקרים בהם הצוות הרפואי התרשל ולא ביצע אותן בכלל, או שלא ביצע אותן כהלכה.
כאשר איש צוות רפואי אינו מזהיר את ההורים מפני סיכון ללדת עובר שיסבול מתסמונת אדוארדס, הלכה למעשה נפגעת זכות הבחירה שלהם כיצד להתמודד עם האתגר שבגידול ילד בעל מומים חמורים. כשניתן להוכיח שכישלון של הצוות הרפואי הוא זה שגרם ללידת העובר ואלמלא ההתרשלות שלו הלידה לא הייתה קורית, ניתן יהיה להוכיח רשלנות רפואית. בשל זאת, הורים יוכלו לתבוע בגין רשלנות רפואית. המקרים הנפוצים של התרשלות כוללים אי הסבר של ממצא לא תקין באחת מן הבדיקות, מתן מידע חלקי ביחס לנזק בעקבות אבחון של התסמנות או היעדר המלצה על בדיקה של מי שפיר בעת הצורך.
מה תוכלו לעשות אתם כהורים לעתיד?
במקרה שעולה חשד להולדה בעוולה, קרי התרשלות רפואית שגרמה להולדה של ילד עם תסמונת אדוארדס, ניתן לפנות לייעוץ משפטי שייתן לכם מענה מקצועי ואמין. ככל שאתם חושדים בהתנהלות לא תקינה, ייתכן ויש לכם סיבה לחשוב כך.
צור קשר!
