תסמונת דאון תביא ברוב המקרים לפיגור שכלי (שמשמעותו בעיקר מנת משכל נמוכה), להופעה חיצונית מסוימת הטיפוסית לסובלים מהתופעה, לתוחלת חיים קצרה יותר ולבעיות נוספות. מקורה בעודף מכרומוזום 21, כך שמופיעה בתאים טריזומיה: שלושה שכפולים של הכרומוזום במקום שניים בלבד באדם רגיל. בניגוד לתסמונות אחרות, תסמונת דאון איננה אופיינית למין מסויים או מוצא, אלא נפוצה בכל האוכלוסיה בצורה שווה.
מתי תסמונת דאון הופכת לרשלנות רפואית?
עובר אשר סובל מתסמונת דאון יצטרך להתמודד כל חייו עם קשיים, וכך גם משפחתו. אך מתי מתרחשים מקרים בהם תסמונת הדאון היא תוצאה של רשלנות? ומתי משפחתו של העובר יכולה לדעת שמדובר כאן ברשלנות?
מעל לכל חשוב לצאת מנקודת הנחה חשובה, לפיה לא ניתן לאתר את כל המקרים הללו, גם באמצעות הבדיקות והמכשור המתקדמים שקיימים היום. בבדיקות מסוימות (אליהן נגיע מייד) שיעור ההצלחה הוא 99%, אך אף פעם לא מדובר בהצלחה מוחלטת ומובטחת. לכן, בשורה התחתונה, לא כל מקרה של תסמונת דאון הוא רשלנות רפואית.
אם כך, מתי כן מדובר במקרה כזה?
יש לזכור כי כל בדיקות ההריון (מעקב הריון אם תרצו) נועדו לוודא כי מצבו של העובר תקין, שההריון מתפתחת על פי המקובל ושהעובר אינו סובל ממחלות גנטיות מסוימות. במילים אחרות, הרופאים אמורים – שוב, ברוב המקרים – לאתר מקרה של תסמונת דאון, בעיקר משום שהסיבה לו ברורה לחלוטין וקלה לאיתור: ניתוח של מפת הכרומוזומים של העובר ואיתור אותו כרומוזום עודף.
צוות רפואי שלא איתר את הבעיה למרות שהיו לפניו את כל הכלים לעשות זאת, עשוי להיחשב כצוות שהתרשל בעבודתו. אך אלו לא הסיבות היחידות לרשלנות של אותו צוות. בין היתר, רשלנות תיחשב גם במקרים הבאים:
- האישה לא נשלחה לבדיקות ההריון הנדרשות והמקובלות
- הצוות התרשל באבחון התוצאות שנאספו מהבדיקות
- הצוות לא שלח את האישה לביצוע הבדיקות הנכונות
- הצוות איחר בפענוח התוצאות
- הסימנים המעידים על אפשרות להתפתחות תסמונת דאון לא נבדקו כראוי
- התוצאות ואיתור תסמונת הדאון לא נמסרו לאישה
- חובה לעדכן את ההורים לעתיד בכל בעיה
אחת החובות החשובות של הצוות הרפואי אשר משגיח ומלווה את זוג ההורים לעתיד לאורך שלבי ההריון, היא לדווח להם על כל בעיה. אנחנו נמצאים היום בעידן בו ניתן לדעת בקלות כמעט הכל על העובר ומצבו הבריאותי לאורך כל שלבי ההריון, וכאשר משהו אינו כשורה – ההורים הם הראשונים שצריכים לדעת על כך.
במקרים של תסמונת דאון או מחלות קשות אחרות מהן סובל העובר, לזכות ההורים עומדת האפשרות להחליט על הפסקת ההריון. הפסקה כזו תיעשה כדי למנוע סבל מהעובר במהלך חייו וכך גם מההורים. אם הצוות הרפואי לא מעדכן את ההורים (בזמן הדרוש או בכלל) הם עלולים ללדת עובר בעל תסמונת דאון מבלי שידעו על כך, וזהו מצב שמוגדר כהולדה בעוולה – מהמונחים החשובים בנושא רשלנות בהריון.
מה תוכלו לעשות אתם, בתור הורים לעתיד?
ציינו כבר כי ישנן בדיקות אשר ייעודן הוא לאתר מחלות גנטיות ותופעות כדוגמת תסמונת דאון. הבדיקות היעילות ביותר הן הבדיקות החודרניות, אשר יש בהן סיכון גדול יותר להפלת העובר, אך ברוב המקרים הן פשוט מסייעות בבדיקת מצבו של העובר ובווידוא כמעט מוחלט של מצבו ובריאותו.
הבדיקות הללו הם בדיקות סיסי שלייה, בדיקות מי שפיר ובדיקות שקיפות עורפית. בררו מול הרופא האם ישנה חובה לעבור אותן ואם הוא כלל אינו מציע את האפשרות – דרשו לדעת על העניין ולעבור אותן, במידת הצורך. כך, תוכלו להיות בטוחים שהצוות הרפואי מודע באמת למצבו של העובר.
צור קשר!
