מהי תסמונת פטאו?
תסמונת פטאו, או בשמה המדעי טריזומיה 13, היא מחלה גנטית נדירה. מדובר בתסמונת שמופיעה אצל עובר אחד מתוך 10,000 לידות. תסמונת זו היא תסמונת "שכנה" לתסמונת דאון ולתסמונת אדוארדס והיא הטריזומיה השלישית השכיחה ביותר. מדובר בתסמונת שלא נמצאה לה תרופה. תסמונת זו חשוכת מרפא כאמור והיא פוגעת בכל איברי הגוף כמעט.
ניתן לגלות כיום באמצעות בדיקות מקדימות את המחלה. בשביל שנוכל להבין את המחלה, כדאי להבין מהו המבנה הגנטי התקין. בכל תא בגוף שלנו קיימים 46 כרומוזומים שבהם מגולם המטען הגנטי שלנו, הידוע בשמו גם בתור DNA. 23 מהכרומוזומים מגיעים מהאב ו23 כרומוזומים מגיעים מהאם. במסגרת פעילות גנטית תקינה, במהלך חיי התא נערך תהליך של שכפול התא במהלכו התא מתפצל והכרומוזומים מתחלקים לזוגות. במצב תקין, לכל לכל תא אמורים להיות 23 זוגות כרומוזומים. לעומת מצב תקין זה, בתסמונת פטאו נעשית טעות בחלוקה של זוג כרומוזומים מספר 13, כלומר נוצרת טריזומיה של כרומוזום 13.
מה ההשלכות של תסמונת פטאו
תסמונת פטאו הינה הפרעה גנטית שגוררת פגיעה ברוב מערכות הגוף. למרבה הצער למעלה מ80% מהתינוקות שנולדים עם מחלה זו צפויים לתוחלת חיים של עד שנה מיום הלידה. הסטטיסטיקה מלמדת שרוב התינוקות שנולדים עם התסמונת כלל לא שורדים את הלידה עצמה, לא שורדים את ההריון או שחיים רק עד כמה ימים ספורים לאחר יום הלידה. הסטטיסטיקה מלמדת עוד שמרבית העוברים הזכרים כלל לא שורדים את ההריון בעוד שעוברים נקבות שורדות יותר ולכן יותר נפוץ לראות נקבות עם התסמונת.
המאפיינים העיקריים של המחלה הינם ראש קטן, עיניים קטנות, אצבעות עודפות בכפות היידים או בכפות הרגליים, פיגור שכלי חריף, עיוות בכפות הרגליים, מומים בכליות, מומים בלב, בעיות מבניות בעיניים, שפה שסועה, בעיות מוטוריות שונות וכיוצא בזאת.
מדוע חשוב לא להתרשל באבחון?
חשוב ביותר לא להתרשל באבחון על מנת שלהורים של העובר יהיה את כל המידע ההכרחי בטרם הם מביאים אותו לעולם. לתסמונת יש השלכות בריאותיות כבדות משקל על חיי העובר, שילוו בסבל, בתסכול ובקשיים נוספים. להורים גם הם צפוי כנראה שינוי קיצוני באורח חייהם ולכן חשוב לדעת מראש את כל המידע הרלוונטי על מנת שתהיה יכולת להיערך כהלכה.
יש לציין שתסמונת פטאו אינה מחלה תורשתית ולכן אין קשר למטען הגנטי של ההורים או להתנהגות ההורים בטרם הלידה. למרבה הצער לא ידוע מה גורם לחלוקה העודפת של הכרומוזומים שגורמת להיווצרות התסמונת. עם זאת, קיימים מספר גורמים שעלולים להעלות את הסיכון לחלות בתסמונת.
בין השאר ניתן למנות גיל מבוגר של האם כמקדם הסיכון העיקרי. מדוע? ככל שהביציות של האם יותר מבוגרות כך גם הסיכוי למוטציה גדל וכן טעויות בחומר הגנטי. שנית, אנשים בעלי מוטציה שגורמת להתאחדות של זוג כרומוזומים מספר 13 בכל תא בגוף נמצאים בסיכון גבוה ולאנשים שלשניהם יש תכונה זו חייב להיוולד ילד עם התסמונת.
מתי תסמונת פטאו הופכת לרשלנות רפואית?
במידה שהצוות הרפואי התרשל בגין מעשים או מחדלים שונים, שאינם בגדר רשימה סגורה, תקום לכם עילה בגין רשלנות רפואית שתחייב בפיצויים: על הצוות הרפואי להפנות לבדיקת מומים בקרב העובר; לפענח כראוי את תוצאות הבדיקות; לא לגרום נזק לעובר או לאם במהלך הבדיקות; להפנות להמשך בירור עם מופיע חשד למום; ליידע ולתת את המידע השלם ככל שנמצא פגם.
מה תוכלו לעשות אתם כהורים לעתיד?
יש לבצע בדיקות מתאימות שיכולות לחזות מראש את הסיכון לעובר. כאמור לא מדובר בתסמונת תורשתית ולכן ניתן להיבדק רק במהלך ההריון. ניתן למנות מספר שיטות לבדיקה של תסמונת פטאו: בדיקת שקיפות עורפית בתוספת לבדיקות דם. מדובר בבדיקות שאינן פולשניות והן מאפשרות קבלת מידע לגבי הסיכון לתסמונת פטאו לצד סיכון לתסמונות דומות כמו תסמונת דאון.
ניתן לבצע בדיקה של סקירת מערכות. ממצאים שייחשבו כנדירים יעידו על הפרעות בבמספר ובמבנה הכרומוזומים. ניתן לבצע בדיקה של סיסי השליה וכן בדיקת מי שפיר. אלו הן בדיקות יותר פולשניות ונעשות במידה שהבדיקות הראשוניות העלו חשד. מבצעים את בדיקת סיסי השליה במהלך השליש הראשון של ההריון ובדיקת מי השפיר נעשית במהלך שלבים מתקדמים יותר של ההריון.
צור קשר!
